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【科普】遗传因素会影响儿童多发性抽动症吗?
发布时间:
2021-11-09
文章来源:
西南儿童康复医院

以前认为 TS 是一种单一的疾病,以抽动为主要临床表现,目前这个概念受到挑战,相关研究显示单纯以抽动为表现的患儿仅占全部 TS 患儿的 10%。TS 具有遗传异质性,虽然患儿均有抽动的症状,但由于遗传基础不同,其发病年龄、伴发症状、病情轻重、疾病预后和转归均呈现出差异,因此多项分层聚类分析、主因子分析研究发现,TS 可以被分为多个症状因子,诸如简单性抽动,复杂性运动性抽动,复杂性发声性抽动,冲动行为,注意缺陷,多动,攻击行为等。

抱着小熊的小女孩

从 20 世纪 80 年代起,越来越多的证据表明 TS 与遗传因素有关,许多临床案例显示患儿有显著的家族史,其父母或二级亲属患有TS;而某些具有轻微强迫倾向的家长与 TS 患儿具有相同的基因改变;患有 TS 的父母有 50%的概率会将致病基因传递给下一代,携带有这种基因的孩子中有一半人将会出现 TS 的相关症状,不过多数时候,病情都比较轻微。

因而学者们逐渐意识到大部分 TS 患儿具有遗传特质。但是有些时候,由于患儿的这些遗传特质表现不明显而不易被相关医务人员及患儿家长察觉,只有当研究者进行深入的大家庭访视后,才被确诊患有 TS。

不管怎样,充分的证据表明 TS 是一种病情轻重不一的遗传性疾病,基因参与 TS 发病的机制十分复杂,可能多种基因均参与了 TS 的发病,不同的基因表达呈现出多样的临床表现。一般性的神经发育基因影响大脑发育,而特异性的 TS 基因影响其表型。但是与其他遗传性神经性疾病不同,TS的主要致病基因及其确切的基因遗传方式仍未明确。

多发性抽动症患者后代的性别也影响基因的表达。多发性抽动症病人的孩子,作为该病基因的携带者,男孩的发病率要比女孩高3~4倍,在那些遗传了该基因的孩子中,大约只有 10% 的孩子病情严重到需要就医治疗。在有些病例中,多发性抽动症可能未被遗传,这些多发性抽动症属于散发病例。目前仍然无法解释为何出现这种情况。

听故事的小孩子们

【温馨提示】:小病不注意最终会导致大病的发生,刚开始有的人的内心想法是反正不影响寿命,对其不管不顾,殊不知小儿抽动症属于一个慢性进展性疾病,长期发展下去会影响到生活和健康,而且到时候花的钱也会更多,遭受的罪也会更多,有句名言“亡羊补牢,为时不晚”刚表现出症状属于病情的萌芽期,如果将它扼杀在摇篮中,花的钱少而且见效快,如果任其发展壮大,将会很难得到控制而且会花更多的钱,遭受更多的罪,见效也会慢。所以一定要引起高度的重视。

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