静进医生：男孩比女孩容易患孤独症是真的吗

众所周知，国内外报道孤独症谱系障碍(ASD)男性患病率显著高于女性，男女大抵比率为4-8:1，阿斯伯格综合征(AS)男性似乎更高。事实果真如此吗?这是个很有争议的话题，公知和学界对此持有不同的观点和争议，且越来越明显。

目前有几种主要观点在解释男性ASD居多的现象。如遗传保护作用、极端男性化大脑理论、行为表型的性别差异、女性更晚接受诊断、女性保护因素假说、女性诊断不足、印记大脑假说等等。甚至还有性别角色期望相异文化、父母报告中存在性别偏见等观点。这些理论和假说交织在一起，使得ASD性别差异变得扑朔迷离。相当部分神经科学家认为，女性ASD发病率及人数，有可能被显著低估了(Devlin,2018)。

男性ASD偏多的原因解释有如下几个方面。

首先是遗传：从现代生物学观点来看，ASD是一种遗传性疾病。既如此，导致性别差异的遗传因素一定发挥着导引作用，如雄性激素信使信号在男性发育或X连锁突变中发生作用，使其相关遗传作用在男性身上表现更为严重和凸显，因此男性ASD显得更多见。

其次是极端男性化大脑理论：认为ASD的大脑异化导致男性特质被极端放大，例如关联脑皮层面积增大和网络连接趋弱，从而强化了系统性思维(所谓直男或是理工男)，却消弱了共情思维或是情商能力(Baron-Cohen,2005)。

三是印记大脑理论：认为基因组印记导致男性容易罹患ASD，意即父系遗传给子代的特性强于母系所致。这与精神分裂症的遗传相对应，精分的遗传则主要来自于母系。关联基因的变异导致社会认知损害，而且两者具有相反的基因变异基础(Ciaramidaro,2015)。据称，母系和父系基因组可能具有对立的生殖利益，潜词是，父母在争夺子代利益方面具有遗传的对立性。这种假说出台以来，虽备受诟病，但拥趸不少。

四是女性保护机制：认为女孩患ASD需要比男孩更多极端基因突变，才能发病。哈佛大学的一个团队研究发现，被诊断ASD或是其他神经发育障碍女性的整个基因组中，比患有相同疾病的男性带有更多有害的基因突变。说白了，女性ASD需要更多基因的变异才可发病(Jacquemont等,2015)。

五是女性诊断不足：持这种观点学者认为，女性通常具有更好的表面社交模仿能力，以及情商普遍偏高特点，即使患有ASD，也不会比男孩表现得更明显，因此她们很难被诊断出来。就是说，女性行为对ASD症状的掩盖性很强，不易被发现。就连AS著名学者艾德伍德在其专著中提到，阿斯伯格综合征少见于女孩解释，并未得到客观研究所证实(Judith,2016)。

此外，还有人称，女性ASD的行为表型与男性差别很大，这就导致以男性ASD特征所设置的诊断标准，根本不适用于女性ASD诊断(Bargiela,2016)。临床观察确实发现，ASD女孩的症状，如多动、冲动、问题行为及刻板特征不及ASD男孩凸显。女性可通过社会取向行为，掩盖自身的ASD症状。

还有证据表明(Rhind,2014)，较多见于女性的社交焦虑、神经性厌食症/贪食症、非自杀性自伤、摄食障碍等同样是ASD最易合并出现的病症。言外之意，患有这些疾患的女性也可能同时伴有ASD。

注：本文转自发育行为儿科专家静进

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