12月3~5日，由湖北省儿童医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科和中国健康促进基金会共同主办的2021年“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”湖北武汉成功举办。

成都西南儿童康复医院生长发育学科带头人朱俊凤主任，作为代表受邀参加了本次论坛。

1、为什么要去学习？

随着经济和技术的发展，儿童代谢性疾病日益增多，如何破解这些难题需要全国儿科同道一起努力，需要全国儿科内分泌医生发挥更大作用，来遏制儿童常见病的发展趋势。

武汉内分泌代谢学习班迄今为止已有二十年，它是儿科遗传内分泌代谢领域的盛会。

朱俊凤主任从事儿童生长发育疾病诊疗工作30余年，但学无止境。

论坛内场

此次论坛汇聚了众多国内外权威专家，有来自德国、日本、奥地利、瑞典的国际内分泌遗传代谢领域的大咖。

还有在儿科内分泌领域非常有建树的专家进行演讲，以及业内年轻的新秀分享经验体会以及病例报告。

会议内容丰富，涉及到很多最新共识、指南，以及本领域的前沿诊疗进展。

朱俊凤主任希望从中学习，提升自己的专业水平，帮助更多的孩子解决生长发育的困境。

2、关于儿童发育，这些内容值得关注

论坛上有多位医生大咖谈论了关于矮小症、生长激素、性早熟等生长发育问题。对日常看诊治疗有重要的帮助。

【关于矮小症】

★ 首都医科大学附属北京儿童医院巩纯教授，分享了『矮小症的遗传学病因诊断及科研方法』。

矮身材是指在相似的生活环境下，个体身高低于同年龄、同性别、同种族正常人群平均身高的2个标准差(-2SD)或低于第3百分位数(-1.88 SD)。

矮小症可分为正常变异、综合征性矮小、GH-IGF1轴异常、骨骼发育异常、小于胎龄儿(SGA)、特纳综合征、慢性病以及其他，如甲低、乳糜泻等。

矮小及相关综合征的遗传病因可能涉及胰岛素/胰岛素样生长因子途径、生长板与骨骼发育不良、DNA复制或修复、染色体结构和转录、信号传导、泛素化和蛋白质折叠。

身高矮小的分子机制包括细胞内通路的缺陷，如细胞内信号通路、转录调控、DNA修复，旁分泌信号异常，软骨细胞外基质缺陷，以及内分泌信号异常。

★ 华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授，她从『遗传学角度回顾ISS(特发性矮小)诊疗新进展』。

包括ISS的临床诊断、遗传学检测常用技术及应用场景、遗传学分析等内容。

特发性矮小(ISS)是儿童矮小最常见的类型，是指目前尚无可认知原因引起的身材矮小。

ISS遗传学检测常用技术包括全基因检测、全外测序、SNP芯片检测、CGH芯片检测和DNA甲基化检测。

ISS遗传病因主要分为GH-IGF1轴基因+软骨板线管基因+其他基因异常等。

需强调的是，ISS遗传学诊断需结合临床。关于ISS的药物使用现状，目前的治疗方法包括生长激素(GH)、蛋白同化激素、IGF1、GnRH拟似物(GnRHa)、芳香化酶抑制剂以及心理咨询，其中基因重组人生长激素(rhGH)是治疗ISS的首选药物。

朱俊凤主任和梁雁教授的合影留念

【关于生长激素】

首都医科大学附属北京儿童医院巩纯教授，则分享了『长效生长激素(LAGH)制剂曲折的研发之路』。

短效基因重组人生长激素(rhGH)治疗疗效及安全性相对稳定，但可能存在一定的局限性，如治疗的依从性欠佳。因此，临床仍存在尚未满足的临床需求。

权威学术组织认为长效GH(LAGH)的研发符合临床需求，其主要研发技术可分为缓释微球剂型、聚乙二醇化(PEG)制剂、GH融合蛋白、非共价白蛋白结合GH及前药制剂。

由于有效性缺乏，安全性不佳及生产/商业挑战等原因，某些LAGH研制已停止，而部分LAGH有望在保持良好安全性的同时，获得良好的临床疗效。

由于不同LAGH制剂的PK和PD差异，需要对每种制剂进行个体化的检测和给药方案。

与其他激素替代治疗相同，LAGH会导致非生理浓度的GH曲线，需进一步监测评估这是否会影响治疗的有效性和安全性。

修饰的LAGH由于分子增大可能带来一定非预期效应，如药物的非生理性分布、GH/IGF水平变化及注射部位反应等。

朱俊凤主任(右)与华中科技大学同济医学院儿科学系主任(中)罗小平教授合影

【关于性早熟】

华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授，分享了『2021 ESPE之性早熟热点资讯』。

2021年，欧洲儿科内分泌学会(ESPE)会议发布了中枢性性早熟(CPP)遗传学研究及临床识别的多项热点资讯。

MKRN3缺陷是家族性CPP最普遍的原因，血清DLK1测量是一种准确的筛查CPP的工具，其中MKRN3基因六种新变异的发现备受专家关注。

CPP的创新诊断方法如首个晨尿促性腺激素测量用于CPP早期筛查与随访、基线LH用于CPP的筛查诊断也为临床实践提供了更多参考依据。

特别是对患儿的青春期参考年龄的国际分类的讨论，具有重要意义。

CPP的长期治疗与管理应注重CPP患儿社会心理变化，最新PREFER研究证实醋酸用曲普瑞林的长期治疗不会对患者的生育能力产生负面影响，GnRHa的治疗也不会增加多囊卵巢综合征(PCOS)的风险。

COVID-19新冠疫情爆发以来，疫情隔离期间，儿童运动减少、饮食丰富，导致生长发育、体重增长速度加快，CPP 发生相对较多。门诊上性早熟的患者明显增加，更应加强CPP患儿诊疗管理及动态随访。

不管是关于矮小症的诊断、特发性矮小在儿童中的常见性、生长激素对矮小的治疗作用，还是加强CPP中枢性性早熟患儿诊疗管理及动态随访，这些都对我院生长发育门诊有着重要的指导作用。

知识、经验、案例要传播开来，才来发挥更大的价值。

这些分享内容，在朱俊凤主任今后的看诊中，也能帮助到更多需要解决生长发育问题的孩子!

总的来说，这次学习论坛收获满满!

讲者主持和学员合影