孤独症，又称孤独谱系障碍(Autistic Spectrum Disorder，ASD)是一组严重影响儿童健康、具有显著临床异质性和病因异质性的神经发育障碍性疾病。

起病于婴幼儿期，其核心特征为不同程度的社会交流障碍，如：回避眼神接触，对亲呢动作反应冷淡，孤僻，对同伴交往或集体活动缺乏兴趣等。

多数患儿表现语言发育迟缓，兴趣与活动内容局限、刻板、重复，常有感知觉异常，多动。

自闭症发病原因

(1)遗传因素：

是孤独症主要的发病因素。

家族遗传，2%-5%的孤独症患儿的同胞也患有孤独症。

尽管目前已经发现有数百个基因与孤独症相关，这些基因主要与脑发育有关，但其对孤独症发病作用不大。

另外，还发现有200个左右突变基因与孤独症相关，且其致病效应较强。

(2)环境因素：

母孕期的各种危险因素如先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫;围产期各种危险因素如难产或早产，出生时窒息，低出生体重等均可能增加罹患孤独症风险。

此外，母亲怀孕年龄大及母亲怀孕时父亲年龄大等情况下，孩子罹患孤独症的风险有显著提高。

(3)影像学研究：

发现孤独症患儿的大脑结构及功能存在异常，孤独症患儿大脑多个功能脑区体积减少及信号传导异常。

近年来研究热点关注患儿脑内存在长期炎症反应，从而导致脑发育障碍，进而引发孤独症产生。

总之，孤独症发病机制非常复杂，凡是引起脑发育障碍的因素均可能会增加罹患孤独症的风险。

临床表现

孤独症是以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。

父母注意到的最早问题以“不会讲话”和“不理人”占多数。

其他表现还有“不看人、没反应、像聋子但对有些声音很敏感、奇怪的玩法、奇怪的偏好、情绪不稳、乱发脾气、伤害自己、听不懂别人说的话、讲些别人听不懂的话、很坚持、记忆力很好、会认字和符号但不讲话”等。

具体来讲：

(1)社会互动障碍：

大部分患儿在婴幼儿时期就出现对人缺乏兴趣，母亲将其抱着喂奶时，比较不会将身体与母亲贴近，很少望着妈妈微笑，平常不注视父母的走动。

6-7个月时还分不清亲人和陌生人，不会像一般小孩子一样咿呀学语，只是哭叫或者特别安静的待着。

也有一些患儿在1、2岁时发育都正常，但发病后表现为饥饿、疼痛或不舒服时，不会主动寻求帮助，或只是拉着父母的手取东西，而不会以言语或指示等动作来表示。

患儿往往对父母的离开或者回家等无动于衷，即使父母站在身边也在社会交往方面，患儿缺乏社会互动，我行我素，不会交朋友，难建立友谊。

即便有些患儿交了朋友，其活动也多局限在特殊的兴趣方面，如搜集模型、时刻表、电脑游戏等。

在将心比心和情绪的分享方面，患儿常有理解别人情绪和表达自己情绪的障碍，故常让人感觉“没有情感”、“没有同情心”。

(2)语言沟通障碍：

在孤独症患儿中表现较为突出。

具体表现：

非言语沟通方面，患儿常以哭闹表示他们的不舒适或需要，很少使用手或手指来主动沟通;语言发育延迟或不发育。

语言内容、形式的异常，患儿即使语言功能存在，常出现“语用”障碍，即不会适当地用语言来沟通，患儿往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，对别人的反应毫不在意。

患儿还在语音、语调、语速等方面存在异常，如讲话像背书、怪声怪调等。

(3)兴趣狭窄、坚持同一性和仪式性强迫性行为：

表现在兴趣狭窄和不寻常的依恋行为，如对一些不是玩具的物品(如车轮、瓶盖)产生特别的兴趣，还有反复地抚摸光滑的地面等。

但一些高功能患儿对天文、地理、数学或音乐等有特别的偏好，如加以辅导可能会有杰出成就。

患儿的日常生活习惯不愿改变;还有一些患儿不可克制地去触碰或嗅闻某些物体。

(4)感觉和动作障碍：

如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而自闭症患儿则若无其事。

父母与其讲话，患儿却像聋子一样没有反应;而一些患儿则对某些刺激特别敏感，尤其是汽笛声、光线的突然变化等，常会引起恐惧或焦躁不安。

(5)智能和认知障碍：

近年来的资料显示，约不足50%的患儿存在智能不足的问题。

孤独症诊断

孤独症的诊断缺乏客观指标，主要以行为表现为依据。

值得注意的是，按现行标准诊断的孤独症患儿是不同质的个体，患儿不仅在社交相互性、言语及非言语交流、重复刻板行为这三个方面有程度轻重之分，还存在智力发展不平衡、认知与执行功能障碍差异。

目前国际上孤独症诊断评价的最佳标准被认为是ados分数对照分和总分，在临床上广泛应用，可将孤独症与其他发育异常疾病区分开来。

治疗方法

目前孤独症的治疗，主要采用心理疗法和行为训练，包括：

(1)应用行为分析疗法：

即通过反复的训练强化患儿的各项能力发展，如行为训练、示范、串联行为教学、随机教学等。

此外视频示范法、图片交流法、孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程、地板时光、感觉统合训练等都对患儿有一定的指导意义。

(2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程。

(3)人际关系训练法：

包括 Greenspan 建立的空闲时间(floor time)疗法和 Gutstein 建立的人际关系发展干预疗法。

(4)药物治疗：

部分自闭症患儿可辅助一些药物治疗帮助改善患儿过激的情绪和不良的行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等。

可根据患儿情况选用抗精神病药、抗抑郁药、情感稳定剂及治疗多动的药物。但药物治疗尚无法改变孤独症的病程，对核心症状效果不佳。

(5)综合疗法：

即将上述几个主要疗法结合起来。因为自闭症的病因复杂，目前缺乏有效的治疗药物。

血管加压素1a受体拮抗剂、催产素、雷帕霉素和左卡尼汀等潜在治疗药物均处于研究阶段。

而膳食添加剂“萝卜硫素”被认为是目前最具潜力的自闭症谱系障碍治疗物之一，能有效改善患者的临床症状。

看护方法

(1)家长应带自闭症患儿到专业机构，由专业人员对患儿进行ados分数对照分和总分系统评估，在与家长充分沟通的基础上针对患儿制定个性化的训练方案，按照训练方案对患儿进行系统培训。

并根据患儿反应逐步调整方案内容与进度，因而需要定期到专业机构对患儿进行ados分数对照分和总分评估。

(2)重视与患儿沟通。

自闭症患儿经常会采用一些不恰当的行为来得到自己想要的东西或引起别人的关注。

家长需要更耐心、更细致的观察患儿行为，告知患儿对不同的问题应如何应对。

并通过行为训练、视频示范以及随机教学等方式反复训练，加强儿童沟通能力及应对问题的能力。

(3)在某一个时间对患儿某个不恰当的行为分步骤、反复训练，不断强化，当患者已经熟练掌握这一行为时再对下一个不恰当行为进行训练。

(4)适当回顾，对患儿进行下一个不恰当行为的训练过程中，要复习巩固已经改正的行为。

(5)鼓励患儿多参加集体活动，自己做事情，为患儿创造条件和机会，对于患儿好的表现及时给予肯定，不好的行为给予强化训练，切忌急于求成。

自闭症患儿的预后差，仅17-25%的患儿能独立生活，但交往和行为方面仍有缺陷。

60-70%的患儿不能独立生活，无独立社交能力，需终生照顾。

孤独症不仅给患者及其父母带来了极大的痛苦，也给家庭和社会造成了巨大的精神和经济负担。

鉴于自闭症的高发病率和不良预后，以米国为主的发达国家将其视为严重的公共卫生问题。

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